全景™非侵入性产前测试

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测试代码
MBN
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标本

20毫升母血+父亲口腔拭子(可选)
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容器

免费提供细胞DNA施特雷克管和口腔拭子
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特别说明

如果父亲面颊细胞将被收集,提醒父亲不要吃收集前30分钟,冲洗收集之前,他的右一个月
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采集

填充10毫升血液中的每个无细胞DNA施特雷克管。推荐使用20-23号针。允许60-90秒为每个管进行填充。轻轻划后10次反转每根管子。如果父亲是出现在访问的时候,通过滑动刷来回父亲的脸颊内层60秒收集父亲的面颊细胞。刷卡应牢固,但不痛
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原因拒绝

血液渗漏; 血块; 不合格的容器; 血性或有光泽的口腔拭子
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分析说明

筛选具有额外的或缺失的染色体21,18,13,X或Y(提交时和父亲的,)母亲的DNA样本被拿来做比较的胎儿DNA,它使我们能够高度返回副本高危妊娠准确的胎儿的风险估计。该筛选试验可以检测在对染色体21,18和13进行评价的异常的99%,单染色体的X病例约92%
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测试方法

从母亲的血液,其中包含胎儿DNA中分离的DNA,在用靶向PCR测定19500位点扩增,并使用Illumina公司HiSeq高通量定序测序。如果可用,父本基因组DNA扩增,并使用相同的协议进行测序。测序数据在使用NATUS算法来确定染色体13,18,21,X和Y的胎儿拷贝数,从而识别任何整个染色体异常在这些染色体分析
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局限性

该测试不能在下列条件下进行:双胎或多胎妊娠; 不到9周的胎龄; 与卵子捐赠者或者那些使用替代设想怀孕; 谁收到了骨髓移植的妇女。如果一个父系样品提交和非侍被识别,它不会被报告和父系样品不会在分析中使用
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存储指令

试样应保持在室温。做不制冷
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参考

Snijders RJ,等。产妇年龄和gestation-为21三体超声中华妇产科杂志特定风险。1999年3月; 13(3):167-70 Snijders等人。产妇年龄和染色体缺陷胎龄特定风险。胎儿DIAGN疗法。1995年11-12月; 10(6):356-67。Gravholt CH,等。Turner综合征的产前和产后患病率:一个注册表研究。BMJ 1996; 312:16-21。利维B.等。人。SNP位点的测序的目标使用,以实现社会的母胎医学(旧金山2013)染色体13,18,21,和性染色体非整倍体胎儿的高度精确的非侵入性检测。齐默尔曼B,等人。染色体13,18,21,多态位点的X和Y,采用有针对性的测序无创性产前非整倍体的检测。Prenat DIAGN 2012年12月; 32(13):1233至1241年