软骨发育不全突变

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测试代码
间隙
1

标本

3毫升羊水或20毫克绒毛膜或3毫升血EDTA或2个口腔拭子
2

容器

无菌塑料锥形管或输送介质或紫色顶(EDTA)管无菌塑料锥形管
3

特别说明

4

采集

5

原因拒绝

冰冻标本; 溶血; 血凝块标本; 量不足以用于分析
6

分析说明

DNA序列分析的目的是检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因2个主要的突变G1138A(G-> A)和G1138C(G-> C)。
7

测试方法

DNA从样品中提取出来,并进行聚合酶链反应(PCR)扩增。扩增产物是用荧光染料标记的终止子化学直接测序。遗传变异体通过与野生型基因序列的比较检测
8

局限性

此测试将不检测在FGFR3基因的任何其他突变
9

存储指令

样品应在室温下保持
10

参考

霍顿WA,霍尔JG和赫克特JT。软骨发育不全。柳叶刀。2007年7月14日;370(9582):162-72。评论